La Distrofia Muscolare
Con il termine di "Distrofia Muscolare" si indica un gruppo di malattie
caratterizzate dalla progressiva degenerazione ed indebolimento
dei muscoli volontari. La degenerazione dei muscoli è
un processo continuo che varia sensibilmente come decorso
e come sede a seconda del tipo di distrofia muscolare.
Generalmente si può dire che quanto prima compaiono i sintomi
tanto più rapido è il corso della malattia.
Man mano che la malattia avanza il paziente diventa
sempre più debole, perde la capacità di camminare e di reggersi in piedi.
Nelle forme più gravi è costretto dapprima in carrozzina
ed infine a letto, incapace di compiere anche gli atti
più semplici della vita. Alcune forme di distrofia muscolare
sono familiari e vengono trasmesse dai genitori ai figli;
in alcune forme il difetto genetico è trasmesso da
un solo genitore, in altre da entrambi i genitori.
Molto spesso i genitori "portatori" del gene della malattia
possono essere perfettamente sani. E' quindi molto importante
cercare di identificare i "portatori sani" per informarli
del "rischio genetico" di trasmissione della malattia.
Questo può consentire una prevenzione, per quei casi in cui
attualmente non esistono terapie efficaci e così almeno limitare
il diffondersi della malattia. La continua ricerca scientifica,
in questi ultimi anni soprattutto grazie a Telethon,
ha permesso l'identificazione di variazioni genetiche
e modificazioni biochimiche (distrofina) che costituiscono
un importante contributo allo sforzo per giungere a una terapia.
Il Centro Clinico Nemo
Il Centro Clinico Nemo (NeuroMuscular Omnicentre),
che sorge all’interno dell’Ospedale Niguarda Ca’ Granda di Milano,
nasce dall’idea della U.I.L.D.M. di rispondere in modo specifico
alle necessità di chi è affetto da distrofie o altre malattie neuromuscolari.
Due sono gli obiettivi principali.
Da una parte promuovere terapie cliniche e riabilitative volte a
migliorare la qualità della vita delle persone affette da queste patologie,
con interventi efficaci che mirino a limitare i danni causati dalla
progressiva immobilità (retrazioni, difficoltà respiratoria, scoliosi).
Dall’altra prevenire le stesse malattie neuromuscolari,
grazie alla consulenza genetica e alla conseguente identificazione
dei portatori sani di tali patologie, per informarli degli eventuali rischi.
Il Cento Clinico Nemo è gestito dalla Fondazione Serena,
ente senza scopo di lucro nato dalla collaborazione tra
UILDM, AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica),
Fondazione Telethon e Azienda Ospedaliera Niguarda Ca’ Granda.
SITO UFFICIALE DEL CENTRO CLINICO NEMO